Descubrimiento


En 1906, el doctor Alois Alzheimer (1864-1915) diagnosticaba por primera vez la infausta enfermedad que lleva su nombre.

Alzheimer dio a conocer a sus colegas sus originalísimos hallazgos el 4 de noviembre 1906, en la XXXVII Conferencia de Psiquiatría del Sudoeste Alemán en Tübingen. El doctor Alois Alzheimer presentó una comunicación («Sobre una enfermedad específica de la corteza cerebral») en la que se hacía por primera vez la descripción de una inusual enfermedad de la corteza cerebral

En el trabajo se recogía simultáneamente el curso clínico que afectó a su paciente de 51 años (que presentaba pérdida de memoria, desorientación, alucinaciones, y demencia) y el estudio anatomopatológico de su cerebro.

Este estudio mostró que la corteza cerebral era más estrecha de lo normal (estaba atrófica) y, además, que existían dos tipos de anomalías muy llamativas, que hoy en día siguen siendo las características histopatológicas principales de la Enfermedad de Alzheimer: placas seniles y ovillos neurofribilares.

Alois Alzheimer (1864-1915)

La Enfermedad de Alzheimer


La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad degenerativa, que lenta y progresivamente destruye células del cerebro. Lleva este nombre por Aloïs Alzheimer, un neurólogo alemán, quien en 1907 describió por primera vez los síntomas así como las características neuropatológicas de la enfermedad de Alzheimer como placas y nudos en el cerebro. La enfermedad afecta la memoria y el funcionamiento mental, pero también puede ocasionar otros problemas como confusión, cambios de humor y desorientación en tiempo y espacio.

Al principio los síntomas de la dificultad de memoria y pérdida de habilidades intelectuales pueden ser tan leves que ni se detectan, ni por la persona afectada ni por sus familiares y amigos. Sin embargo, al progresar la enfermedad, los síntomas se vuelven cada día más apreciables y empiezan a interferir en las actividades de la vida diaria y las actividades sociales. Gradualmente, se va haciendo más difícil la realización de las tareas cotidianas como vestirse, lavarse, ir al baño, y con el tiempo la persona se vuelve totalmente dependiente de los demás.

La enfermedad de Alzheimer no es ni infecciosa ni contagiosa. Es una enfermedad terminal, que causa un deterioro general de la salud. No obstante, la causa más común de muerte es la neumonía, ya que al progresar la enfermedad, el sistema inmune se deteriora con la consiguiente pérdida de peso, que aumenta el riesgo de infecciones de garganta y pulmones.

En el pasado, el término enfermedad de Alzheimer tendía a ser utilizado en referencia a una forma de pre-demencia senil en oposición a la demencia senil. Sin embargo, existe hoy un mayor entendimiento de que la enfermedad afecta a personas por debajo y por encima de los 65 años.

Por consiguiente, ahora se hace referencia a esta enfermedad como una demencia pre-senil o senil de tipo Alzheimer dependiendo de la edad de la persona concernida.

Fases de la enfermedad

Los científicos han descrito cuatro fases en esta enfermedad:

En la primera fase


El enfermo tiene alteraciones de memoria para los hechos recientes e inmediatos. Y se presentan los primeros cambios en el estado de ánimo y personalidad.

En la segunda fase


Aparece el denominado síndrome compuesto por afasia, apraxia y agnosia y pérdida de memoria para los hechos remotos. Comienza un deterioro en la capacidad de juicio y pensamiento abstracto.

En la tercera fase


El deterioro del enfermo es muy intenso y éste presenta una desorientación personal y del resto de personas evidente. Comienzan las alteraciones de la marcha.

En la cuarta fase


El enfermo permanece en la cama y se enfrentan a una serie de patologías subyacentes que le abocarán a la muerte.

Historia de la enfermedad

1906 – Fallece la primera enferma de Alzheimer: Auguste D.

1907 – Alzheimer publica su trabajo científico y describe las marañas de neurofibrillas y las placas neuríticas en un paciente de 51 años.

1910 – Kraepelin utiliza por primera vez el epónimo, Enfermedad de Alzheimer.

1962 – Corsellis reconoce la identidad de la enfermedad de Alzheimer en la demencia presenil y senil.

1963 – Kidd describe la ultraestructura de los ovillos o marañas de neurofibrillas mediante microscopía electrónica.

1976 – Davies y Malloney observan la pérdida de neuronas colinérgicas en la enfermedad de Alzheimer

1983 – Coley, Price y DeLong proponen que la enfermedad de Alzheimer es un desorden de inervación colinérgica cortical

1984 – Hyman, van Hoesen y Damasio proponen la hipotesis de la desconexión para la amnesia en la enfermedad de Alzheimer

1985 – En Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (Khachaturian) describe los criterios de diagnóstico de la Enfermedad de Alzheime

1993 – Strittmater, Roses y cols. describen la asociación de la apolipoproteína E4 con la enfermedad de Alzheimer familiar de comienzo tardío.

1995 – Se identifican los genes de la presenilina 1 y de la presenilina 2.

2001 – St George-Hyslop y col. descubren dos mutaciones diferentes en el gen de presenilina que están implicadas en la enfermedad de Alzheimer de tipo hereditario.

2002 – Desarrollo de un ratón transgénico en el que se produce la enfermedad de Alzheimer.

2003 – Se comunican resultados esperanzadores en pacientes tratados con una vacuna frente al ß-amiloide

Se comercializa la memantina, primer fármaco que parece detener de forma efectiva la progresión de la enfermedad de Alzheimer.

2005 – Una técnica desarrollada en la Universidad de Nueva York permite detectar cambios metabólicos en el hipocampo, con el fin de detectar la enfermedad en las fases precoces (equipo de Mosconi)

Declaración  de los Derechos de Enfermos de Alzheimer y Demencias Afines

Toda persona diagnosticada de enfermedad de Alzheimer o enfermedad dependiente merece:
  1. Ser informado de su diagnóstico en el grado que desee.
  2. Tener acceso a un cuidado médico, general y especializado.
  3. Permanecer activo en el trabajo y el ocio todo el tiempo que sea posible.
  4. Ser tratado con dignidad, como adulto y no como un niño.
  5. Tomar en serio la expresión de sus sentimientos.
  6. Permanecer libre de medicación con potentes sedantes todo el tiempo que sea posible.
  7. Vivir en un entorno familiar y social seguro, estable y bien estructurado.
  8. Disfrutar de actividades que le mantengan psicoestimulado todo el día.
  9. Salir regularmente a la calle.
  10. Recibir cariño a través del contacto físico como besos, abrazos, caricias o coger su mano.
  11. Estar con personas conocedoras de su trasfondo vital incluyendo su tradición cultural y creencias religiosas.

Investigaciones


En los últimos años, el descubrimiento de genes implicados en la enfermedad está permitiendo el conocimiento de la patogénesis de la misma y la susceptibilidad para padecerla. Actualmente, se reconoce la asociación de determinados genes con formas familiares de aparición temprana (por ejemplo, los ligados a los cromosomas 21,14 y 1) y con formas tardías y casos esporádicos, como es el caso del gen de la ApoE (Apolipoproteina) ligado al cromosoma 19.

Actualmente, se están realizando muchos estudios clínicos para valorar la eficacia de otros compuestos. Otros fármacos en estudios son el SB-202026, Propentofilina, análogos de la melatonina… Las perspectivas futuras del tratamiento radican en los nuevos fármacos colinomiméticos, aquellos que aumentan la concentración de acetilcolina y la investigación clínica de sustancias que de alguna forma ralenticen la cascada patológica que da lugar a lesiones que desembocan en la enfermedad. Tampoco es de descartar el que en un futuro puedan existir tratamientos preventivos que pudieran utilizarse en las poblaciones de riesgo.